В Комитете СФ по социальной политике обсудили вопросы диагностики орфанных заболеваний

Первый заместитель председателя Комитета СФ по социальной политике Жанна Чефранова Чефранова
Жанна Юрьевнапредставитель от исполнительного органа государственной власти Белгородской области провела совещание на тему «Роль диспансеризации в ранней диагностике редких заболеваний. Совершенствование неонатального и селективного скрининга».

Участники совещания обсудили итоги проведения и перспективы развития неонатального скрининга, возможности его расширения. Речь также шла о селективном скрининге, как дополнительном эффективном инструменте ранней диагностики редких заболеваний. Говорили о системе оказания медицинской помощи редким пациентам в фокусе пациентоориентированного здравоохранения.

По словам Жанны Чефрановой, отечественная программа неонатального скрининга — это совместная большая и успешная работа Правительства Российской Федерации, Минздрава России, депутатов, экспертов, главных внештатных специалистов. «Это одна из лучших программ в мире. Отрадно, что регионы откликнулись быстро, почти каждый новорожденный ребенок прошел через это обследование», — отметила сенатор.

«Трудно переоценить роль диспансеризации в диагностике редких заболеваний, в выявлении группы риска», — сказала Жанна Чефранова.

Сенатор сообщила, что 21 тысяча детей попала в группу риска и нуждается в дальнейшем наблюдении.

В мероприятии приняли участие заместитель Министра здравоохранения Российской Федерации Евгения Котова, член Комитета Государственной Думы по охране здоровья Александр Румянцев, главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова» Сергей Воронин, эксперты, организаторы здравоохранения в регионах, представители пациентского сообщества.